Наследственный рак толстого кишечника

Рак толстого кишечника относится к числу наиболее распространенных злокачественных заболеваний. Ежегодно в Израиле регистрируется 3200 новых случаев рака толстого кишечника, при этом у 10% пациентов заболевание носит наследственный характер. Существует ряд патологических состояний, обусловленных генетическими мутациями, при которых риск развития рака толстого кишечника очень высок. К их числу относится наследственный неполипозный рак. В клинике Шиба пациенту с подозрением на наследственный рак, в частности, наследственный неполипозный рак толстого кишечника, рекомендуют обратиться за консультацией к медицинскому генетику и пройти генетическое тестирование. Если результат свидетельствует о наличии мутации, желательно, чтобы родственники пациента также выполнили генетический анализ. Поскольку мутация передается по наследству, существует высокая вероятность того, что она присутствует и у других членов семьи, что причисляет их к группе риска.

Особенности наследственного рака толстого кишечника

Человеческий геноме включает в себя гены, отвечающие за стабильность ДНК и исправление ее повреждений. Они носят название DNA Mismatch Repair Genes. Мутация, затрагивающая эти гены, приводит к развитию предрасположенности к раку. В большинстве случаев наследственный неполипозный рак толстого кишечника обусловлен мутацией в генах MSH6, MSH1, MSH2. Вероятность того, что на протяжении жизни (до 70 лет) у носителя мутации сформируется раковая опухоль в толстом кишечнике, составляет 70-82%. При этом уровень заболеваемости среди остального населения равняется всего 2%.

Ира, огромный тебе привет…

им. редакции: письмо адресовано Ирине Ямницкой, координатору центра медицинского туризма клиники Шиба.

Поздравляю тебя со всеми прошедшими праздниками!
Каждый раз вспоминаю весь Ваш коллектив с огромным теплом и благодарностью! Как у тебя дела? Как поживает Виктор и его общительно-очаровательная сестра? Передавай им огромный привет и мою благодарность! Все смотрю новости и переживаю за вашу страну как за свою и даже больше! Но я думаю в новостях не так уж и много правды и я думаю у Вас все там хорошо и солнечно.
Да, Ира я все забываю написать, если в России понадобится какая-то помощь, может что-то захочется такого специфически русского (могу переслать) или кому-то нужна помощь, может какие-то сомневающиеся пациенты с такой-же проблемой как у нас окажутся из Республики Мордовия (г. Саранск) можешь смело давать им мой номер телефона (+79271755288) я расскажу, как Вы нам помогли..
И вообще у меня огромное чувство УВАЖЕНИЯ к Вашей стране за такую развитую медицину и добрый и отзывчивых людей! СПАСИБО!
Отдельное ОГРОМНОЕ СПАСИБО доктору Билику и его команде он просто хирург от Бога! А медсестры в хирургическом отделение это просто слов нет написать какие они все замечательные, хочу просто всем поклониться в ноги за нашего здорового ребенка !!!!
Ира еще раз за все ОГРОМНОЕ СПАСИБО!
Лиана!

Бикбулатова Лиана

Для наследственного рака характерны множественные очаги, возникающие сразу в нескольких отделах толстого кишечника. У носителей мутации также повышен риск других злокачественных заболеваний: рака эндометрия, желудка, тонкого кишечника, печени и желчевыводящих путей, головного мозга, мочевого пузыря.

Диагностика наследственного рака толстого кишечника в Израиле

До недавнего времени диагностика наследственного рака толстого кишечника базировалась на клинической картине заболевания (возраст пациента менее 50 лет, множественные опухоли толстого кишечника, рецидивы заболевания, наличие опухолей в других органах) и семейном анамнезе. Клиническое определение наследственного рака и диагностические критерии были сформулированы на международной медицинской конференции, проходившей в Амстердаме, и получили название «Амстердамских критериев».

В настоящее время «Амстердамские критерии» уступили место рекомендациям Американского национального института рака (NCI, Bethesda, USA), принятым в 2003 году. Диагностика и лечение рака в Израиле базируются на критериях Bethesda, учитывающих генетическую составляющую наследственного рака. Для постановки диагноза «наследственный неполипозный рак толстого кишечника» необходимо наличие хотя бы одного признака из перечисленных ниже:

возраст пациента к моменту постановки диагноза не превышает 50 лет
в толстом кишечнике присутствуют множественные опухоли, или обнаруживаются опухоли в других органах, характерные для синдрома наследственного неполипозного рака (эндометрий, желудок, мочевой пузырь и т.д.)
у пациента с раком толстого кишечника результаты генетического анализа свидетельствуют о генетической нестабильности (MSI) — см. ниже
в семье пациента зарегистрированы, по крайней мере, 2 случая рака толстого кишечника или опухолей других органов, характерных для синдрома наследственного неполипозного рака; при этом возраст родственников пациента на момент диагностики не превышает 50 лет
в семье пациента зарегистрированы 3 случая рака толстого кишечника или опухолей других органов, характерных для синдрома наследственного неполипозного рака; в данной ситуации возраст на момент диагностики не имеет значения

При наличии у пациента одного из признаков, упомянутых в списке критериев Bethesda, производят генетический анализ. На первом этапе исследуют ткани опухоли, удаленной во время хирургической операции. Исследование включает в себя:

Определение генетической нестабильности MSI (Microsatelite Instability). Генетическая, или микросателлитная, нестабильность определяется при сравнении ДНК здоровых и опухолевых клеток. Она является индикатором нарушений метаболизма ДНК и причиной развития злокачественных опухолей.
Иммуногистохимический анализ белков MMR (Mismatch Repair). Отсутствие или дефицит белков MMR в тканях опухоли свидетельствует о том, что гены, кодирующие их синтез (DNA Mismatch Repair Genes), затронуты мутацией.

Если результаты одного из анализов указывают на наследственный рак, производят генетическое тестирование — анализ крови для определения мутации в генах DNA Mismatch Repair Genes.

В тех случаях, когда генетическое тестирование подтверждает наличие мутации у пациента, его родственникам также рекомендуется выполнить генетический анализ. Поскольку речь идет о наследственном заболевании, вероятность того, что мутация присутствует и у других членов семьи, достаточно высока. Носители мутации входят в группу риска и нуждаются в интенсивных скрининговых мероприятиях в целях ранней диагностики наследственного неполипозного рака толстого кишечника.