Диагностика наследственного рака

В последние годы ученым удалось идентифицировать различные гены, отвечающие за предрасположенность к раку. Результаты научных исследований позволили разработать действенные и надежные средства диагностики наследственного рака. Термин «наследственный рак» используется для обозначения группы злокачественных заболеваний, обусловленных врожденными генетическими мутациями, которые передаются от родителей детям, из поколения в поколение. У носителей специфических мутаций риск формирования злокачественных опухолей значительно выше, чем у остальных людей. Диагностика и лечение рака в Израиле во многих случаях сопровождаются генетическим анализом. Информация о наследственной природе ракового заболевания представляет важность для врачей, самого пациента и членов его семьи, которые также могут являться носителями мутации и входить в группу риска. В клинике Шиба действует служба генетических консультаций, и выполняются генетические анализы на предрасположенность к раку. Пациенты и их родственники, желающие получить ответ на вопрос, обусловлено ли заболевание наследственным фактором, могут пройти процедуру генетического тестирования.

Генетическое тестирование целесообразно в тех случаях, когда возникает подозрение на наследственный рак. Например, среди членов одной семьи отмечаются множественные случаи злокачественных опухолей. Как правило, причина повышенной заболеваемости кроется в генетической аномалии, передающейся по наследству. В таких ситуациях рекомендуется обратиться за консультацией к медицинскому генетику. Задача генетика – собрать подробный анамнез и решить, какие именно анализы необходимо произвести, чтобы подтвердить или однозначно исключить наследственную природу ракового заболевания. Желательно, чтобы в первую очередь за консультацией обратился пациент, у которого диагностирована раковая опухоль.

Генетическое тестирование представляет собой анализ крови. Из белых кровяных телец (лейкоцитов) выделяют ДНК – хранилище генетического материала, в том числе, и генов, в которых присутствуют мутации, определяющие предрасположенность к раку. Чтобы произвести диагностику наследственного рака, необходимо идентифицировать специфическую мутацию в геноме. Для этой цели выполняют секвенирование – определение последовательности всех нуклеотидов. Это технически сложная и дорогостоящая процедура, и ее обычно рекомендуют только самому пациенту. После того, как выполнено секвенирование генома и выявлена мутация, можно перейти к тестированию членов семьи пациента, чтобы определить, есть ли среди них носители поврежденных генов. Генетическое тестирование на наличие уже известной мутации стоит значительно дешевле.

В Израиле тема диагностики наследственного рака постоянно дискутируется. Внимание общественности сосредоточено, в первую очередь, не на технических, а на этических аспектах проблемы. С одной стороны, объективную ценность информации, полученной в ходе генетического анализа, невозможно недооценить. С другой стороны, насколько полезно для конкретного человека знание о том, что в его организме заложена «мина замедленного действия», которая в любой момент может спровоцировать развитие злокачественной опухоли.

Значение результатов генетического тестирования для пациента

Информация о том, что раковое заболевание имеет наследственную природу, крайне важна для пациента и его лечащих врачей. Она помогает предсказать динамику заболевания, спланировать эффективное лечение и дальнейшее медицинское наблюдение. В частности, для наследственного рака характерно формирование множественных опухолей. Следовательно, пациенту понадобятся дополнительные диагностические проверки и, возможно, более интенсивная терапия. Кроме того, в последние годы в Израиле широко практикуется биологическая терапия, предназначенная исключительно для пациентов с наследственным раком. Биологические препараты эффективно дополняют собой другие средства для лечения рака, например, химиотерапию. Они обладают селективностью – распознают специфические факторы злокачественных клеток, в которых присутствует мутация.

Значение результатов генетического тестирования для родственников пациента

Поскольку с наибольшей вероятностью носителем мутации является сам пациент, именно ему желательно в первую очередь обратиться к медицинскому генетику. Если факт носительства подтверждается, кровным родственникам пациента настоятельно рекомендуется также выполнить анализы на предрасположенность к раку. Вполне вероятно, что кто-либо из них также является носителем данной мутации и находится в группе риска.

Здоровым носителям мутации рекомендуется регулярно выполнять профилактические проверки в целях ранней диагностики рака. Лечение рака в Израиле – одно из приоритетных направлений медицины, и при условии своевременной диагностики в подавляющем большинстве случаев врачам удается добиться успеха и гарантировать пациенту полное выздоровление. Также существуют консервативные и хирургические мероприятия, направленные на профилактику наследственного рака. Тем, кто входит в группу риска, рекомендуется обсудить возможные меры профилактики со своим лечащим врачом.