Пренатальная диагностика на выявление рака

Наследственный рак обусловлен генетической мутацией, передающейся из поколения в поколение. У носителей данной мутации вероятность развития злокачественного заболевания превышает среднестатистические показатели. Зачастую наличие мутации достоверно не установлено, и поводом к углубленному обследованию становится болезнь одного из членов семьи, вызывающая подозрение на наследственный рак. Поскольку речь идет о наследственной генетической аномалии, велика вероятность, что она присутствует не только у самого пациента, но и у его родственников. В таких случаях в Израиле выполняют генетические тестирование — анализ крови на определение специфической мутации. В клинике Шиба генетическое тестирование практикуют, в том числе, и в рамках пренатальной диагностики для выявления наследственного рака у плода на внутриутробном этапе развития.

Диагностика и лечение рака в Израиле часто включают в себя консультацию медицинского генетика. При наличии в семье множественных случаев раковых заболеваний можно предположить, что они носят наследственный характер, то есть обусловлены специфической генетической мутацией, передающейся от родителей детям. В рамках диагностики рака пациенту, в семейном анамнезе которого фигурируют многочисленные случаи злокачественных опухолей, рекомендуют выполнить генетический анализ. Если диагноз наследственного рака подтверждается, то этот факт имеет большое значение не только для самого пациента, но и для его родственников. Кроме того, поскольку мутация передается потомству, ее наличие влияет и на судьбу детей пациента, в том числе и тех, кто еще не появился на свет.

В рамках генетической консультации особое внимание уделяется вероятности того, что дети пациента также станут носителями мутации. Генетический консультант обсуждает с пациентом специфику обнаруженной мутации, тип заболевания, степень риска, возможности раннего выявления данного вида рака и меры профилактики. В ситуациях, когда речь идет об опасном заболевании, и риск его передачи по наследству достаточно высок, целесообразна пренатальная диагностика на выявление рака.

Прежде, чем перейти к описанию процедуры пренатальной диагностики, хотелось бы подчеркнуть, что у пациентов с наследственным раком, планирующих рождение ребенка, имеются возможности выбора. Одна из них — не предпринимать никаких шагов и не пытаться установить факт носительства. Такое решение вполне оправдано, поскольку пренатальная диагностика на выявление рака в сущности является не постановкой диагноза, а определением мутации, которая повышает риск злокачественного заболевания. Этот риск не всегда поддается объективной оценке, и в большинстве случаев трудно предсказать, на каком этапе жизни у человека сформируется раковая опухоль. Другой возможностью является усыновление или экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с использованием донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

В Израиле пренатальная диагностика на выявление рака осуществляется двумя путями:

Генетический анализ на основе околоплодной жидкости или ворсин хориона. Такую проверку выполняют на 16-20 неделе беременности. Ее рекомендуют в тех случаях, когда речь идет о тяжелой форме наследственного рака, например, заболевании, проявляющемся в раннем детском возрасте. В качестве примера можно назвать синдром Ли-Фраумени, для которого характерна высокая частота лейкозов, сарком, опухолей головного мозга. Если у плода обнаруживается соответствующая генетическая мутация, это может расцениваться как повод для прекращения беременности. Такую проверку нецелесообразно проводить, когда речь идет о наследственном раке, проявляющемся относительно поздно. Риск подобного заболевания, к тому же не поддающийся точной оценке, безусловно, не является причиной прекратить беременность.
PGD – Pre Implantation Genetic Diagnosis. В данном случае пренатальная диагностика заключается в выявлении мутации, приводящей к развитию рака не на этапе беременности, а до нее. Для этой цели выполняют исследование ДНК эмбриона, зачатого в ходе процедуры искусственного оплодотворения, до того, как произведена его имплантация в полость матки. Поскольку в процессе ЭКО обычно получают несколько жизнеспособных эмбрионов, в большинстве случаев существует возможность отобрать для последующей имплантации лишь те из них, в которых отсутствует генетическая мутация.

Информация, полученная в результате генетического тестирования и пренатальной диагностики, обладает огромной важностью и способствует раннему выявлению рака. Однако нельзя забывать о том, что она несет в себе целый комплекс этических проблем. В частности, известие о наличии мутации у одного из супругов может отрицательно сказаться на взаимоотношениях в паре. Подтверждение факта носительства мутации у плода ставит родителей перед непростым нравственным выбором о прерывании или сохранении беременности. По этой причине пренатальную диагностику для выявления наследственного рака производят только после консультации медицинского генетика. Во время консультации генетик обсуждает с пациентами преимущества и недостатки различных методов диагностики, а также их потенциальные последствия, как медицинские, так и этические.