Роль генетических мутаций в развитии неврологических заболеваний
На фото: руководитель исследования,
профессор Брурия Бен-Зеев
Престижное издание Neuron опубликовало результаты совместного израильско-американского исследования, в ходе которого были обнаружены доселе неизвестные мутации генов, ответственных за развитие двух тяжёлых неврологических заболеваний.
В результате научного сотрудничества между клиникой «Шиба» (профессор Брурия Бен-Зеев – заведующая отделением детской неврологии, профессор Яир Эникстер – заведующий отделением метаболических заболеваний детской больницы «Сафра» и профессор Алон Перес – заведующий институтом генетики), научно-исследовательским институтом им. Х. Вейцмана (профессор Дорон Ланцет – заведующий институтом изучения генома) и университетом Дюка в Северной Каролине (профессор Дэйвид Гольдштейн, заведующий центром изучения генетического разнообразия), были выявлены новые, не известные до настоящего времени мутации двух генов, ответственных за развитие двух тяжёлых неврологических заболеваний, проявляющихся в младенческом и раннем детском возрасте.
Задачей исследовательского проекта было выявить генетические причины развития ряда неврологических заболеваний, распространённых среди населения Израиля, которые до настоящего времени не были установлены, несмотря на проводимые углублённые исследования . Изменения, обнаруженные в первом гене приводят к развитию редкого вида микроцефалии, встречающегося среди евреев иранского происхождения, которые на протяжении многих лет состояли под наблюдением в детской больнице «Сафра» и медицинском центре «Вольфсон».
К проявлениям этого заболевания относятся маленькая окружность головы при рождении, её недостаточный рост в дальнейшем, тяжёлая степень умственной отсталости и судорожные приступы. Учёными было установлено, что развитие этого вида патологии связано с дефектом гена, кодирующего белковый энзим ASNS (аспарагинсинтетазу), ответственный за образование аминокислоты аспарагина. Важно отметить, что существовавшие до настоящего времени метаболические исследования были неспособны выявить этот дефект, поскольку показатели уровня этого вещества в крови не сильно отклоняются от нормальных значений, в связи с чем, сделанное открытие делает возможным создание специфического генетического теста, который будет способен обнаружить болезнь уже во время беременности. Помимо этого, на теоретическом уровне изучается возможность лечебного вмешательства, в случае если заболевание не было обнаружено во время беременности.
В результате второго исследования была установлена генетическая причина другого неврологического заболевания, распространённого среди детей бухарских евреев, проявляющегося тяжёлым отставанием развития, мышечными нарушениями (большинство страдающих им детей не способны самостоятельно ходить), низким ростом и эпилептическими приступами и нарушением дыхания.
Выяснилось, что развитие этого заболевания связано с мутацией гена TECPR2, принимающего участие в расщеплении продуктов распада внутри клеток, в т. ч. и головного мозга, путём процесса аутофагии. Поскольку носительство первой описанной мутации среди иранских евреев достигает 1:60, а второй мутации среди бухарских евреев – 1:40, возможность её выявления играет огромную роль в предотвращении рождения больных детей.
