Генетика и рак

Связь между генетикой и раком — один из наиболее актуальных вопросов современной онкологии. На сегодняшний день ученым известно, что от 5 до 10% злокачественных заболеваний носят наследственный характер. В таких случаях, изучая семейный анамнез пациента, можно установить, что частота специфического вида рака среди его родственников намного превышает среднестатистический показатель. Лечение рака в Израиле, и в частности в клинике Шиба, во многих случаях включает в себя процедуру генетического тестирования. Результаты проверки помогают подтвердить или опровергнуть наследственный характер заболевания. Полученная информация представляет огромную важность при составлении лечебного плана, оценке прогноза и проведении профилактических мероприятий в целях ранней диагностики рака у родственников пациента.

Причины и механизм возникновения рака

В организме человека насчитывается около 50 тысяч генов. Часть из них задействована в сложном процессе регуляции клеточного роста и деления. В норме деление, рост и естественная гибель клетки — строго контролируемый процесс. Раковые клетки отличаются от здоровых в первую очередь, тем, что их размножение и рост носят беспорядочный характер. Кроме того, клетки злокачественной опухоли при изучении под микроскопом выглядят "молодыми", то есть не прошедшими процесс дифференциации и созревания.

Как свидетельствуют результаты исследований, посвященных изучению рака, бесконтрольное деление клеток обусловлено генетической «поломкой» — мутацией. В подавляющем большинстве случаев генетические мутации обнаруживаются исключительно в тканях опухоли и не передаются потомству. По этой причине основное количество раковых заболеваний все же не имеет наследственной природы. Радикальное удаление опухоли или воздействие химио- и радиотерапии приводят к тому, что в организме пациента больше не остается поврежденных генов. Соответственно, в этом случае риск рецидива заболевания не превышает среднестатистических показателей.

Генетика наследственного рака принципиально иная. В данной ситуации речь идет о мутации, которую пациент унаследовал от одного из своих родителей. Поврежденный ген присутствует в организме с самого рождения и обнаруживается в хромосомах любой клетки. Он может либо способствовать ее злокачественному перерождению, либо препятствовать работе биологических механизмов, зачищающих человека от развития раковых опухолей.

Особенности наследственного рака

Врачам, специализирующимся на лечении рака в Израиле и на изучении связи между генетикой и раком, известно около 50 видов наследственных синдромов, при которых резко повышена заболеваемость различными видами рака. Для этих синдромов характерны следующие особенности:

Существует связь между специфической мутацией и специфическим злокачественным заболеванием: та или иная мутация является причиной определенной разновидности рака. В то же время, при некоторых синдромах повышен риск множественных злокачественных заболеваний, которые могут поражать различные органы, например, желудок, толстый кишечник, желудок и т.д.
Среди носителей генетической мутации уровень заболеваемости раком всегда превышает среднестатистические показатели. Величина отклонения варьируется в зависимости от типа заболевания.
Исследуя семейный анамнез, можно обнаружить выраженную тенденцию к появлению специфического синдрома у представителей разных поколений.

Разновидности синдромов наследственного рака

Ниже перечислены наиболее распространенные наследственные синдромы, обусловленные генетическими мутациями:

Наследственный рак молочной железы и яичников . Мутация в гене BRCA1: повышен риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. Мутация в гене BRCA2: риск рака молочной железы у женщин и у мужчин, рака яичников, желудка, поджелудочной железы, печени и желчевыводящих путей.

Семейный аденоматозный полипоз . Множественный полипоз — заболевание, для которого характерно формирование доброкачественных опухолей слизистой оболочки кишечника, обладающих потенциалом злокачественного перерождения. Мутации в генах: APC, MYH. Заболевания: полипоз толстого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки, эпидермоидные кисты, десмоидные опухоли.

Наследственный колоректальный рак . Связь между генетикой и раком толстого кишечника была замечена достаточно давно. В настоящее время определены гены, мутация в которых может привести к развитию рака толстого кишечника и прямой кишки: MLH1, MSH2, PMS2, MSH6. Заболевания: колоректальный рак, рак эндометрия, яичников и мочеточников, рак желудка и тонкого кишечника.

Синдром Ли-Фраумени. Обусловлен мутацией в гене P53. Заболевания: рак молочной железы в молодом возрасте, саркомы у детей, лейкемия, лимфома, рак легкого, злокачественные опухоли коры надпочечников.

Ретинобластома. Генетическая мутация: Rb1. Заболевания: опухоли сетчатки глаза, остеосаркомы.

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) 1 типа. Генетическая мутация: MEN1. Заболевания: рак паращитовидной железы, рак гипофиза, гормоносекретирующие опухоли поджелудочной железы. МЭН 2-го типа. Генетическая мутация: RET. Заболевания: медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, аденома паращитовидной железы.