Гипертрофическая кардиомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия является заболеванием миокарда (сердечной мышцы), при котором часть миокарда гипертрофирована (утолщена) без всякой очевидной причины. Именно это заболевание является, пожалуй, одной из самых часто встречающихся причин внезапной сердечной смерти молодых спортсменов. Замечено, что молодые люди всегда более подвержены наиболее серьезным формам гипертрофической кардиомиопатии.

ГКМП часто является асимптоматичной вплоть до внезапной сердечной смерти, по этой причине многие специалисты предлагают организацию регулярных проверок на наличие такого заболевания для определенных слоев населения.

В зависимости от того, возникают ли препятствия (обструкции) для оттока крови из левого желудочка сердца в связи с нарушениями нормальной анатомии сердца, выделяют обструктивную и необструктивную ГКМП.

Обструктивный вариант ГКМП, гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия (ГОКМП), которая исторически известна как идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз (ИГСС) и ассиметричная септальная гипертрофия (AСГ).
Другой, необструктивный тип ГКМП - апикальная гипертрофическая кардиомиопатия, также известная под названием синдром Ямагучи или гипертрофия Ямагучи, впервые установленная у пациентов японского происхождения.

Гипертрофическая кардиомиопатия передается из поколения в поколение аутосомно-доминантным типом наследования и считается результатом мутаций белков-саркомеров на генетическом уровне.

Обследование и диагностика

Диагностика гипертрофической кардиомиопатии основана на установлении нескольких факторов, характерных для протекания данного заболевания. Для диагностики можно использовать эхокардиограмму, катетеризацию сердца, МРТ снимки сердца, а также ЭКГ и лабораторный анализ ДНК. Для установления диагноза, очень важно знать, имеется ли в семье история ГКМП или неожиданной сердечной смерти у видимо здоровых людей.

Большинство медицинских специалистов и исследователей склоняются к тому, что существует три метода установления ГКМП и внезапной сердечной смерти, каждый из которых имеет свои достоинства и недостатки:

Обследование и изучение истории болезни пациента редко дают результат, лишь только в 3% случаях;
С помощью ЭКГ можно определить сердечные аномалии и установить около 70% асимптоматических ГКМП, но нет возможности определить с точностью, что аномалия является именно ГКМП;
С помощью эхокардиографии можно определить более 80% случаев ГКМП, и этот метод хорош для определения именно ГКМП – поэтому в наше время диагностика ГКМП осуществляется с использованием именно эхокардиограммы.

Обследование и история болезни пациента.

Этот метод обследования применяется для поиска некоторых упомянутых выше симптомов, а также учащенного сердцебиения или отклонений, которые видны на рентгеновских снимках грудной клетки. Кроме того, наличие в предыдущих поколениях семьи пациента случаев ранней смерти от остановки сердца или синдрома Марфан может быть важным показателем, поскольку генетический фактор играет большую роль. Также, при физическом обследовании пациента с подозрением на ГКМП можно обнаружить динамические обструкции для оттока крови, которые свойственны данному заболеванию.

При прослушивании пациентов, слышимые шумы в сердце будут похожи на те, которые обычно имеются при аортальном стенозе. Однако, шумы при ГКМП будут становиться более интенсивными при любых действиях, снижающих объемы крови в левом желудочке (включая положение стоя или фазу напряжения во время выполнения маневра Вальсальва). Обычно, самые громкие сердечные шумы наблюдаются у левого края грудины, в четвертом межреберном пространстве, а чуть менее громкие – в зоне аорты.

Если существуют динамические препятствия (обструкции) оттока крови, полученные после физического обследования результаты часто включают каротидное пульсирование и двойное апикальное пульсирование при каждом сокращении желудочка. Наличие таких явлений помогает отличить ГКМП от аортального стеноза. Кроме того, если у пациента наблюдаются преждевременные сокращения желудочков (ПСЖ), изменения интенсивности каротидного пульсирования после ПСЖ также помогает отличить ГКМП от аортального стеноза. У пациентов с ГКМП, пульсовое давление при ударе после ПСЖ понизится, а у пациентов с аортальным стенозом, наоборот – повысится. Однако интенсивность сердечных шумов повысится как у пациентов с аортным стенозом, так и у пациентов с ГКМП, после ПСЖ.

12 - ти канальная электрокардиограмма (ЭКГ)

Это исследование, которое может осуществляться врачом или специально обученным медицинским специалистом, состоит в измерении производимых сердцем электрических сигналов. С помощью ЭКГ не возможно с точностью диагностировать ГКМП, но это исследование может показать картину наличия различных аномалий и отклонений, которые могут стать показаниями для дальнейших анализов. В 70% случаев, даже не проявляющие симптомов пациенты демонстрируют аномалии на ЭКГ. При этом, ЭКГ считается очень эффективным методом обследования, поскольку именно она может показать необходимость осуществления эхокардиографического исследования.

Эхокардиография (ЭхоКГ)

Трансторакальная эхокардиограмма обеспечивает двухмерное изображение работы сердца с использованием стандартного ультразвука, с помощью которого можно прямо и относительно точно определить ГКМП. Эта считается оптимальной для диагностики данного заболевания, и после того, как были обнаружены аномалии на ЭКГ, она остается единственным способом для подтверждения или не подтверждения диагноза. Исследования показывают, что докторам удается определить ГКМП по результатам ЭхоКГ приблизительно в 80% -100% всех случаев.

Катетеризация сердца

При катетеризации сердца, катетеры вводятся в левый желудочек и восходящую аорту для измерения разницы давления между указанными двумя зонами. У здоровых людей, в течение всего периода сокращения сердца давление, как в левом желудочке, так и в восходящей части аорты будет одинаковым, а клапан аорты - открытым. У пациентов с аортальным стенозом или ГКМП с градиентом давления в выносящем тракте, будут наблюдаться градиенты давления (то есть иметь место разница в давлении) между левым желудочком и аортой, причем давление в левом желудочке будет выше, чем давление в аорте. Эти градиенты будут символизировать степень обструкций, которые должны быть преодолены для выноса крови из левого желудочка.

У пациентов с ГКМП с градиентом давления в выносящем тракте, часто наблюдается признак Брокенборо-Браунвальда-Морроу. Этот признак также может использоваться для дифференциации ГКМП и аортального стеноза. У пациентов с аортальным стенозом после преждевременного сокращения желудочков (ПСЖ) последующее сокращение желудочков будет более сильным, а давление в левом желудочке будет повышенное. По причине постоянной обструкции, оказываемой аортальным клапаном, в пост-ПСЖ сокращении давление в восходящей аорте также возрастет. Однако у пациентов с ГКМП, в пост-ПСЖ сокращении степень обструкции увеличится в большей мере, чем увеличится сила сокращения. В результате, давление в левом желудочке возрастет, а давление в восходящей аорте снизится, с увеличением градиента давления в выносящем тракте ЛЖ.

Если признак Брокенборо-Браунвальда-Морроу можно очень явно наблюдать при одновременном использовании внутрисердечных и внутриаортных катетеров, при обычном физическом осмотре пациента этот признак может проявляться в снижении пульсового давления в пост-ПСЖ сокращении у пациентов с ГКМП.